2015年04月17日 新華網(wǎng)

2015年4月16日，由中國(guó)出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)，生物芯片北京國(guó)家工程研究中心和博奧生物集團(tuán)有限公司共同主辦的，百萬(wàn)遺傳性耳聾基因篩查科學(xué)與國(guó)際合作論壇，在北京市昌平區(qū)生命科學(xué)園舉行。
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中國(guó)出生缺陷干預(yù)救助基金翟立功秘書長(zhǎng)發(fā)表了講話。
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他說(shuō)，我國(guó)是一個(gè)出生缺陷高發(fā)國(guó)家，全國(guó)每年新增出生缺陷數(shù)約90萬(wàn)例，占當(dāng)年出生人口總數(shù)的5.6%。全國(guó)每年新增出生缺陷病例接近全球的20%，針對(duì)中國(guó)出生人口的嚴(yán)峻形勢(shì)，本著減少出生缺陷人口發(fā)生比率，促進(jìn)出生缺陷患者康復(fù)，提高救助對(duì)象，生活質(zhì)量的宗旨。中國(guó)出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)，在黨中央，國(guó)務(wù)院領(lǐng)導(dǎo)和相關(guān)部委局的大力支持下，以及愛(ài)心企業(yè)的資助下，于2011年8月30日正式成立在過(guò)去3年多時(shí)間中，我們已經(jīng)在海南儋州，山西長(zhǎng)治，青海同德等地方先后組織實(shí)施了從生命起點(diǎn)關(guān)注民生為主題的多項(xiàng)出生缺陷干預(yù)救助項(xiàng)目。促進(jìn)出生缺陷患者康復(fù)，提高救助對(duì)象生活質(zhì)量，提升出生人口素質(zhì)等方面發(fā)揮了積極作用。我們工作不僅得到了黨中央國(guó)務(wù)院領(lǐng)導(dǎo)和相關(guān)部門的充分認(rèn)可，而且得到了不少地方政府和企業(yè)大力支持。這是我們的榮幸。
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與我們共同主辦這次活動(dòng)的生物芯片，北京國(guó)家工程研究中心暨博奧生物集團(tuán)有限公司就是積極參加這項(xiàng)事業(yè)，并做出了很大貢獻(xiàn)的優(yōu)秀企業(yè)代表。聽力障礙是最主要的出生缺陷之一，根據(jù)第二次全國(guó)殘疾人抽樣調(diào)查報(bào)告顯示，我國(guó)聽力障礙患者多達(dá)2780萬(wàn)，占全國(guó)8296萬(wàn)殘疾人的33.5%，據(jù)各類殘疾之首。臨床數(shù)據(jù)表明超過(guò)60%的聽力障礙是由于遺傳基因引起，這種基因叫做致聾基因。對(duì)致聾基因進(jìn)行篩查，可以幫助聽障者，自身致聾的因素，了解后代聽障和家人聽障風(fēng)的問(wèn)題。新生兒臨床性耳聾篩查天籟工程，就是我們開展的出生缺陷干預(yù)救助項(xiàng)目之一，這個(gè)項(xiàng)目首先在山西省長(zhǎng)治市，于2013年啟動(dòng)實(shí)施。主要是對(duì)全市新生兒和高危人群進(jìn)行耳聾基因篩查，安裝人工耳蝸及聽力康復(fù)。組建全市婦幼保健信息網(wǎng)絡(luò)，截止2015年3月31日長(zhǎng)治市共采集并完成檢測(cè)61296份新生兒的血樣，突變攜帶者2856人，陽(yáng)性率為4.66%。其中確診藥物性耳聾易感者182例，占全部篩查人群的25.98%，給發(fā)放生活指導(dǎo)卡片，以避免藥物性耳聾發(fā)生，檢測(cè)出來(lái)先天性耳聾患兒8例，占全部篩查人群的千分之0.14。進(jìn)行遺傳咨詢，為預(yù)防和減少耳聾殘疾發(fā)生提供了明確指導(dǎo)。同時(shí)將篩查出來(lái)的先天性耳聾患者轉(zhuǎn)治聾兒康復(fù)中心進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練，做到早發(fā)現(xiàn)，早治療，并為篩選出來(lái)的5位，7到14歲安裝了人工耳蝸及康復(fù)訓(xùn)練，取得了顯著效果。央視的焦點(diǎn)訪談，午間新聞，各大網(wǎng)站都對(duì)這一項(xiàng)目的實(shí)施進(jìn)行了宣傳報(bào)道，并稱之為惠民工程。這一項(xiàng)目的實(shí)施不僅讓每個(gè)新生兒，每個(gè)家庭都從中受益，而且讓更多的民眾看到了各級(jí)政府為改善的積極作用。
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去年以來(lái)我們基金會(huì)與長(zhǎng)治市政府，聯(lián)合啟動(dòng)新生兒48種先天性遺傳病例檢測(cè)，努力使長(zhǎng)治全國(guó)第一個(gè)免費(fèi)為新生兒檢測(cè)耳聾基因和48種先天性遺傳代謝病的城市。
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根據(jù)新生兒耳聾基因篩查，生物芯片應(yīng)用項(xiàng)目實(shí)施情況的經(jīng)濟(jì)學(xué)評(píng)估，結(jié)果表明篩查效率1：7.27，投入1元可以獲得7.27元的收益。使篩查出來(lái)的聾兒可以達(dá)到聾而不啞，篩查出來(lái)的基因攜帶者可以避免耳聾的發(fā)生，大幅度的減少耳聾患者，具有很好的社會(huì)效益和經(jīng)濟(jì)效益。公益領(lǐng)域以基金會(huì)和政府為主導(dǎo)，多部門協(xié)作，全社會(huì)參與的慈善公益模式和協(xié)作推進(jìn)模式。共同保障更多的兒童健康成長(zhǎng)。目前通過(guò)已完成的百萬(wàn)人新生兒耳聾基因檢測(cè)數(shù)量來(lái)看，不僅揭示了我們基金會(huì)與協(xié)作單位，為我國(guó)預(yù)防出生缺陷所做出的積極貢獻(xiàn)，而且也見(jiàn)證了這種協(xié)作模式的可行性和相關(guān)單位的技術(shù)實(shí)力。完成了百萬(wàn)人檢測(cè)目標(biāo)，我們將邁向千萬(wàn)目標(biāo)，未來(lái)5年內(nèi)我們將采用生物芯片技術(shù)，通過(guò)醫(yī)療機(jī)構(gòu)的推廣，公益等方式，再努力新增服務(wù)人群一千萬(wàn)，實(shí)現(xiàn)耳聾基因檢測(cè)的造福人群一個(gè)億，能不能達(dá)到，看以后的工作。
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同時(shí)通過(guò)大數(shù)據(jù)影響國(guó)家衛(wèi)計(jì)委，地方政府，協(xié)會(huì)，等相關(guān)單位，對(duì)項(xiàng)目推廣提供更大的支持。今年以來(lái)山西，江蘇，河南，內(nèi)蒙等省市城市與我們洽談合作，積極在當(dāng)?shù)卣归_實(shí)施這個(gè)項(xiàng)目，我們將以長(zhǎng)治項(xiàng)目為示范，努力讓耳聾基因篩查天籟工程項(xiàng)目遍布全國(guó)各地，惠及更多的人。為此我再次倡議和呼吁，希望更多企業(yè)和熱心人士參與到這項(xiàng)事業(yè)中來(lái)，共同推進(jìn)我國(guó)出生缺陷干預(yù)救助事業(yè)發(fā)展，最后真誠(chéng)的希望今天與會(huì)的各位嘉賓和專家為我們這項(xiàng)事業(yè)的科學(xué)發(fā)展，提出寶貴的意見(jiàn)和真知灼見(jiàn)，讓我們?cè)缛諏?shí)現(xiàn)惠及更多人的目標(biāo)。