先天性耳聾是最常見的出生缺陷之一，在每千名新生兒中就有一人患有聽力障礙。但是，通過新生兒聽力篩查和耳聾基因檢測，可以早期發(fā)現(xiàn)有聽力障礙的兒童，如果能夠及時(shí)干預(yù)，先天性耳聾患兒就可以做到“聾而不啞”。
聽力篩查陽性要全程隨訪
我國從2004 年開始規(guī)范推廣新生兒聽力篩查，目前全國80%左右的新生兒都接受了聽力篩查。特別要提醒家長的是，新生兒聽力篩查陽性的孩子，必須嚴(yán)格按照規(guī)定進(jìn)行復(fù)查或診斷，確診有聽力問題應(yīng)及時(shí)干預(yù)。很多患兒家長忽視了這一點(diǎn)，以為孩子能聽到聲音就不用復(fù)查或診斷，甚至有的孩子出生時(shí)做過聽力篩查，但沒有通過，需要復(fù)查，家長也沒予以重視，導(dǎo)致錯(cuò)過了最佳的干預(yù)與治療時(shí)機(jī)，留下終身遺憾。
孩子出生后第一年是聽覺中樞和語言發(fā)育的最關(guān)鍵時(shí)期。我國現(xiàn)在對(duì)新生兒聽力篩查的流程規(guī)定，出生時(shí)聽力篩查未通過者需在42 天左右復(fù)查，仍未通過者需要3 月齡內(nèi)到指定的聽力診治機(jī)構(gòu)進(jìn)行聽力診斷，有問題者在6 月齡內(nèi)進(jìn)行干預(yù)。只要嚴(yán)格按照要求去做，聽力損失就能夠被早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)，大多數(shù)患兒可以像正常人一樣生活和學(xué)習(xí)。
篩查通過了也要做基因檢測
很多家長認(rèn)為，通過了新生兒聽力篩查說明孩子的聽力沒問題，就不用再進(jìn)行耳聾基因篩查了，其實(shí)不然。
先天性耳聾的60%左右是由于常見耳聾基因缺陷導(dǎo)致的單基因遺傳病之一。新生兒聽力篩查通過了，只能說明孩子出生時(shí)聽力正常，不能發(fā)現(xiàn)遲發(fā)性或隱性耳聾患兒。
我國每年新增聾兒約6 萬人，包括先天聾、遲發(fā)聾和藥物聾，其中只有先天聾可以通過聽力篩查發(fā)現(xiàn)，而遲發(fā)聾和藥物聾等遲發(fā)性或隱性耳聾僅靠聽力篩查是不能發(fā)現(xiàn)的。這就是為什么很多出生時(shí)聽力正常，出生后因?yàn)橐淮胃忻鞍l(fā)生、意外磕碰或使用某種藥物后，甚至沒有什么特別原因突然發(fā)生耳聾的原因。如果通過耳聾基因篩查發(fā)現(xiàn)孩子是耳聾高危人群，就可以及時(shí)發(fā)現(xiàn)耳聾、盡早干預(yù)，或通過避免使用某些藥物而不發(fā)生耳聾。
2009 年，博奧生物研發(fā)出全球第一張耳聾基因篩查芯片，使中國人率先對(duì)于遺傳性耳聾有了開展精準(zhǔn)診斷的工具。從2012 年4 月起，北京市政府將耳聾基因篩查作為政府為民辦實(shí)事工程之一，為所有戶籍和常住人口新生兒提供免費(fèi)耳聾基因篩查。隨后，成都、長治、南通、鄭州、長春等地區(qū)陸續(xù)開展。
迄今為止，全國使用耳聾基因芯片篩查的總?cè)藬?shù)近300 萬人，檢出新生兒耳聾基因攜帶率約為4.5%，其中藥物致聾基因攜帶者近6000 人，直接避免了6000 名孩子和間接避免了其母系家庭成員近6 萬人因錯(cuò)誤用藥致聾。
通過篩查，對(duì)先天性耳聾的高危人群，及早介入搶救性康復(fù)，如佩戴助聽器或植入人工耳蝸，避免兒童因聾致啞導(dǎo)致語言發(fā)育障礙；對(duì)于篩查出的藥物性聾患者出具用藥警示卡片，減少兒童母系家族成員發(fā)生耳聾的風(fēng)險(xiǎn)，并可避免基因突變攜帶者后代耳聾；對(duì)于大前庭水管綜合征患兒，要出具生活指導(dǎo)卡片，避免或減緩發(fā)生聽力障礙；對(duì)耳聾基因攜帶者通過耳聾遺傳咨詢和后期婚育指導(dǎo)，為減少聾兒的出生提供可靠依據(jù)。
據(jù)統(tǒng)計(jì)，在我國聽力正常的人群當(dāng)中，每100 人就有6 個(gè)攜帶耳聾突變基因，而80%以上的聾兒都是由聽力正常的父母所生育。
分子流行病學(xué)調(diào)查顯示，中國人群常見的隱性耳聾基因是GJB2、SLC26A4（PDS）、12SrRNA和GJB3，熱點(diǎn)突變攜帶率可達(dá)6%。新生兒耳聾基因篩查很簡單，只需在新生兒足跟采集2~3 滴血，即可對(duì)上面4 個(gè)中國人最常見的耳聾相關(guān)基因進(jìn)行檢測。
孕前產(chǎn)后保健不能缺少
引起新生兒聽力問題的原因有兩大類：遺傳因素和環(huán)境因素。針對(duì)遺傳因素，備孕的女性特別是有耳聾或耳聾家族史的夫婦、曾生育過耳聾患兒的夫婦，都應(yīng)該在孕育前進(jìn)行耳聾基因篩查，以預(yù)防或減少耳聾患兒的出生。孕期的環(huán)境因素主要包括早孕期的病毒感染（如風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒或帶狀皰疹病毒等）和孕期使用過鏈霉素、慶大霉素、卡那霉素等耳毒性藥物。另外，孕婦如果患有糖尿病、慢性腎炎、高血壓、甲狀腺功能低下等疾病，也是導(dǎo)致孩子耳聾的高危因素。
孩子出生時(shí)如果合并嚴(yán)重窒息、黃疸、重度羊水污染等，可導(dǎo)致聽力損失。孩子出生后使用過氨基甙類抗生素（鏈霉素、卡那霉素、新霉素、慶大霉素等）、大環(huán)內(nèi)酯類抗生素（紅霉素等）、水楊酸類解熱鎮(zhèn)痛藥(阿司匹林等)、抗瘧藥(奎寧、氯奎等)等耳毒性藥物，也可能損害聽力。在孩子生長發(fā)育過程中，如果感染腦膜炎、流行性腮腺炎等疾病，患中耳炎，頭部遭受外傷，長期接觸噪聲等，也可以導(dǎo)致聽力受損。
