11月9日，由中國工程院醫(yī)藥衛(wèi)生學部、清華大學、生物芯片北京國家工程研究中心主辦，中國工程院整合醫(yī)學研究院、中國醫(yī)藥生物技術協(xié)會生物芯片分會、中山大學腫瘤防治中心、廣東省抗癌協(xié)會承辦的“2018醫(yī)學前沿論壇暨第九屆中國分子診斷技術大會”在廣州隆重召開。

11月10日，延續(xù)大會首日的火爆場面，第九屆分子診斷技術大會持續(xù)帶來精彩內(nèi)容。十余位來自國內(nèi)外的院士、專家、學者和企業(yè)代表分別帶來了精彩的大會主題報告。

主題報告

第二日的主題報告圍繞微生物與免疫分子診斷、腫瘤分子診斷、新技術與未來醫(yī)學三大主題展開。

中國工程院副院長、中國醫(yī)學科學院北京協(xié)和醫(yī)學院院校長王辰院士作報告

中國工程院副院長、中國醫(yī)學科學院北京協(xié)和醫(yī)學院院校長王辰院士作了題為《推動病原學分子診斷在我國的規(guī)范開展》的精彩報告。從病原學的感染診斷現(xiàn)狀提出分子診斷的應用價值。王辰院士指出相對于傳統(tǒng)檢測方法，分子診斷可提高檢測敏感性。隨著測序技術以超摩爾定律發(fā)展，通過測序認識病原: 宏基因組學測序、全基因組學測序、病原panel 測序，極大的變革了臨床病原檢測，并已逐漸應用于病原檢測：鑒定疑難感染病原、新發(fā)病毒鑒定、傳染病爆發(fā)的溯源、臨床耐藥檢測等。最后，王辰院士指出，未來感染病精準診斷之路為：人工智能抗感染（AI for AI，即Artificial Intelligence for Anti-Infection）。

中國醫(yī)學科學院病原生物學研究所所長金奇教授作了題為《結核病診斷技術》的報告。金奇教授指出目前我國結核發(fā)病人數(shù)仍位居全球第二，是結核病高負擔國家。金奇教授介紹了從結核菌和宿主本身兩方面的檢測思路，從結核菌菌體的研究思路主要以尋找結核菌特異性體液/細胞免疫應答marker為主，但均未取得理想的效果；從宿主本身角度主要為獲得免疫標識及抗原表位研究，目前血細胞亞群標識篩選效果尚可。最后，金奇教授總結道結核病的診斷仍然存在很大的問題，需要我們大家繼續(xù)努力尋找、完善新技術、新方法。    

中山大學附屬腫瘤醫(yī)院院長、華南腫瘤學國家重點實驗室主任徐瑞華教授作了題為《消化系統(tǒng)腫瘤的精準診療》的報告。徐瑞華教授從腫瘤的早診、臨床治療方案的探索和腫瘤的大數(shù)據(jù)平臺三個方面介紹了課題組的最新研究進展。在腫瘤的早診方面，徐瑞華教授課題組在肝癌和結直腸癌的早診方面創(chuàng)新性的開展了ctDNA甲基化方面的研究。在臨床治療方面，徐瑞華教授課題組在胃癌和結直腸癌的一線治療、二線治療和三線治療等方向均取得了開創(chuàng)性的進展。在腫瘤的大數(shù)據(jù)平臺方面，徐瑞華教授課題組構建了腫瘤輔助決策系統(tǒng)、AI影像智能分析系統(tǒng)等平臺，能夠有效的輔助醫(yī)生進行臨床診斷。

四川大學華西醫(yī)院院長李為民教授作了題為《肺癌早期診斷進展與方向》的報告，針對我國目前肺癌的發(fā)病率高、死亡率高問題，他提出加強肺癌早期診斷是降低肺癌死亡率的重要路徑。實現(xiàn)肺癌早期診斷的關鍵一是重視肺癌的高危因素、二是規(guī)范肺癌篩查方法、三是精準評估及處理肺部結節(jié)、四是加強液體活檢技術的研究與應用。其中根據(jù)“影像組學”特征，充分利用人工智能技術，研發(fā)肺部結節(jié)人工智能輔助診斷系統(tǒng)，可以有效協(xié)助臨床決策，為肺癌診治提供了新的方法。

復旦大學“復旦·浩清”特聘教授、副校長金力院士作了題為《人類表型組研究》的報告。首先，金力院士從遺傳學的發(fā)展與基因組時代出發(fā)，深入淺出地介紹了表型及表型組學的定義，認為生物醫(yī)學發(fā)展已從“發(fā)現(xiàn)基因與表型的關系”轉(zhuǎn)變?yōu)椤耙员硇蜑橹行摹?的遺傳學范式。隨后，金力院士通過糖尿病、皮膚顏色等表型為案例，介紹了表型組跨尺度、高度復雜及動態(tài)性的重要特征及研究策略。關于近年來建立并發(fā)展的國際人類表型組研究協(xié)作組（IHPC），金力院士系統(tǒng)介紹了其貫通宏觀微觀、進行大型人群隊列研究的總體思路，敘述了人類表型組國際大科學計劃的頂層設計與目標，并報告了現(xiàn)階段關于表型組測量標準、平臺及信息支撐分析方法的成果。最后，金力院士總結人類表型組研究的愿景——“為人類做一本書，即走向未來的導航圖”。

清華大學醫(yī)學院教授、生物芯片北京國家工程研究中心主任、博奧生物集團有限公司總裁程京院士分享了題為《精準診斷助力打消“肺部陰影”疑云》的報告，以臨床上常見的“肺部陰影”為例，揭示精準診斷在臨床應用的全景。首先，生物芯片技術包括微陣列芯片和微流控芯片可助力呼吸道病原體快速篩查、診斷和治療（如結核與非結核分枝桿菌感染、細菌感染、病毒感染、真菌感染檢測及病原體耐藥分析）；結合肺癌遺傳易感性和中醫(yī)體質(zhì)易患性預測、結合中醫(yī)眼象健康成像儀與腫瘤分子標志物檢測等，可系統(tǒng)地應用于肺癌的未病-欲病-已病各個階段，助力肺癌的早期預警和診斷、個體化治療和復發(fā)監(jiān)測。以上技術方案將極大地促進感染性疾病和腫瘤等重大慢病的臨床治療決策和中西醫(yī)并重的健康管理體系的完善。

北京大學黃巖誼教授作了題為《ECC sequencing - Can NGS be error-free?》的報告，在當今的二代測序（NGS）的浪潮中，測序的準確性和測序長度是當代NGS面臨的兩大挑戰(zhàn)。黃巖誼教授團隊開創(chuàng)的ECC測序法采用獨特設計的有效的熒光發(fā)生測序底物進行測序，并在該方法中引進跨領域的信號糾錯編碼技術，大幅度增加了測序精度。秉承實事求是的科學精神，黃巖誼教授在實驗室搭建的原理樣機，獲得了單端測序超過200堿基讀長無錯誤的實驗結果。

南方科技大學生物系賀建奎研究員作了題為《第三代基因測序在臨床的應用》的主題報告。賀建奎研究員首先介紹了測序技術的發(fā)展和趨勢、賀建奎研究員指出高通量DNA測序技術的發(fā)展態(tài)勢是從生化轉(zhuǎn)向物理，第三代與第二代測序相比的主要特點是靈敏度高、無需PCR擴增，擁有更多的應用拓展。賀建奎研究員指出，三代測序儀具備更低成本、更短時間、更高靈敏度、更強特異性的臨床應用潛力。最后，賀建奎研究員介紹了第三代基因測序技術在無創(chuàng)產(chǎn)前NIPT、胚胎植入前基因篩查PGS、石蠟包埋腫瘤組織測序等臨床方面及科研方面的應用。

2018中國醫(yī)院院長高峰論壇

11月9日，2018中國醫(yī)院院長高峰論壇與大會同期舉行。本次院長高峰論壇，全明星陣容來襲，聚焦創(chuàng)新、趨勢、前沿，來自全國知名醫(yī)院的領頭人在論壇上分享了前沿的管理智慧。

南方科技大學生物系賀建奎研究員作報告

北京大學黃巖誼教授作報告

清華大學醫(yī)學院教授、生物芯片北京國家工程研究中心主任、博奧生物集團有限公司總裁程京院士作精彩報告

上海交通大學醫(yī)學院附屬瑞金醫(yī)院血研所黃金艷教授作報告

上海交通大學醫(yī)學院附屬瑞金醫(yī)院血研所黃金艷教授作了題為《RNA-seq應用于血液腫瘤的臨床診斷》的精彩報告。黃金艷教授主要分享了其團隊通過多組學整合測序在血液腫瘤研究中給臨床診斷做出預后評估和疾病分層。黃金艷教授通過RNA-seq和WES相結合的技術對BCP-ALL、T-ALL樣本進行生信分析發(fā)現(xiàn)了新hrefback="javascript:if因、DUX4融合基因，ZNF384融合基因等）這一研究結果對急性淋巴細胞白血病具有重要的臨床指導意義并輔助預后評估。同時黃金艷教授團隊建立了急性淋巴白血病基因融合與突變知識庫，并以Web服務的方式向用戶提供查詢、協(xié)同編輯等功能。黃金艷教授指出未來可以通過RNA-seq技術給血液腫瘤提供更精準的檢測。

復旦大學“復旦·浩清”特聘教授、副校長金力院士作報告

四川大學華西醫(yī)院院長李為民教授作報告

北京大學人民醫(yī)院呼吸與危重癥科主任高占成教授作報告

 北京大學人民醫(yī)院呼吸與危重癥科主任高占成教授作了題為《呼吸道病原微生物分子診斷現(xiàn)狀》的主題報告。高占成教授結合病例從臨床醫(yī)生hrefback="javascript:if染的臨床診斷以及分子檢測和治療。報告中，高占成教授高度評價了博奧晶典的呼吸道病原菌檢測產(chǎn)品。高占成教授指出，抗生素耐藥是全球衛(wèi)生健康面臨的巨大挑戰(zhàn)，在我國，每年2億人使用抗生素，其實有1億3千萬人是不需要抗生素的，同時，高占成教授強調(diào)同一細菌，在不同濃度情況下、細菌耐藥程度不同。報告最后，高占成教授對肺部感染病原分子診斷應用提出建議，呼吁研發(fā)人員重視快速特異檢測常見、少見或難培養(yǎng)的多種呼吸道感染病原菌及其相應耐藥基因。

解放軍總醫(yī)院健康管理研究院主任、中國健康管理協(xié)會副會長曾強教授作報告

解放軍總醫(yī)院健康管理研究院主任、中國健康管理協(xié)會副會長曾強教授作了題為《腸道菌群在代謝性疾病的創(chuàng)新應用》的精彩報告。腸道菌群是當下的研究熱點，它影響著多種疾病的發(fā)生發(fā)展以及人類的健康。曾強教授團隊通過動物與人群研究發(fā)現(xiàn)，益生元、 益生菌、 FMT糞菌膠囊在對肥胖和糖尿病等代謝性疾病的干預上能產(chǎn)生一些列的有益影響。最后曾強教授預測，在未來宏基因組檢測在疾病的診斷、 治療與干預中必將能發(fā)揮出越來越重大的作用。

中山大學附屬腫瘤醫(yī)院院長、華南腫瘤學國家重點實驗室主任徐瑞華教授作報告

中國醫(yī)學科學院病原生物學研究所所長金奇教授作報告